É uma doença crônica, na qual os tecidos dos pulmões são gradualmente destruídos, tornando-se hiperinsuflados (muito distendidos). A doença está relacionada com a Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC) e inicia com a destruição de diminutos sacos de ar (alvéolos) que compõe os pulmões. Nas áreas destruídas, não ocorrem as trocas gasosas de maneira satisfatória, fazendo com que diminua a quantidade de oxigênio circulante no sangue. Os pulmões também perdem a elasticidade, tornando mais difícil a saída do ar após cada inspiração e levando ao quadros de falta de ar. A quase totalidade dos casos é causada pelo tabagismo. Poucos casos são devidos à deficiência de alfa-1-antripsina, que é uma enzima produzida pelo fígado.

Cerca de 10-15% dos fumantes mais suscetíveis ao efeito nocivo do fumo é que desenvolvem a doença. À medida que vão fumando, vão piorando a sua capacidade pulmonar. Os fumantes, na maioria das vezes, passam a sentir as alterações causadas pela doença só após vários anos.

A falta de ar no início só é notada para os grandes e médios esforços (subir escadas ou caminhar são exemplos). Mantendo o hábito do fumo, poderão chegar a uma fase mais avançada da doença, em que falta de ar surge com tarefas simples como tomar banho, se vestir ou se pentear, por exemplo. Neste momento, muitos se tornam incapacitados para o trabalho e passam a maior parte do tempo na cama ou sentados para não sentir falta de ar. A tosse e o chiado no peito também podem ocorrer, mas são mais frequentes nos fumantes, nos quais predomina a bronquite crônica, e não o enfisema pulmonar.

Já nos casos de enfisema pulmonar por deficiência de alfa-1-antitripsina (enzima produzida pelo fígado que protege os pulmões), a doença se desenvolve mais cedo, mesmo sem exposição ao fumo. O médico faz o diagnóstico, na maioria dos casos, baseado na longa exposição ao tabaco referida pelo paciente, associada às queixas e às alterações detectadas no exame físico.

O tratamento visa aliviar os sintomas e prevenir a progressão da doença. Alguns casos podem ter melhora parcial com o uso de medicações. Podem ser usados corticóides ou broncodilatadores, por via oral ou inalatória. A via inalatória é a preferida por ter efeito mais rápido e contabilizar menos efeitos indesejáveis. É importante salientar que, diferentemente da asma e da bronquite crônica, as pessoas com enfisema não costumam melhorar ou têm pouco benefício com uso de broncodilatadores. No entanto, a reabilitação pulmonar supervisionada por fisioterapeutas (exercícios e orientações) é fundamental, uma vez que auxilia os indivíduos com enfisema a utilizar sua energia de uma forma eficiente, de maneira que ocorra um gasto menor de oxigênio, tornando-se mais preparados para as atividades diárias e adicionalmente, melhorando a falta de ar. A terapia com oxigênio (oxigenoterapia) também é importante, melhorando a expectativa de vida, especialmente naqueles com doença avançada.