A Fibrose Cística (FC), também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética autossómica (não ligada ao cromossoma x) recessiva (que são necessários para se manifestar mutações nos 2 cromossomas do par afetado) causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco).
O cromossoma afetado é o cromossoma 7, sendo este responsável pela produção de uma proteína que vai regular a passagem de cloro e de sódio pelas membranas celulares. A proteína afetada vai ser a CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística). E tal como a proteína, o próprio canal de cloro vai sofrer uma mutação do qual vai resultar um transporte anormal de íons de cloro através dos ductos das células sudoríparas e da superfície epitelial das células da mucosa. (Fig. 3.1). Vai ocorrer então uma alteração no transporte dos íons de cloro através das glândulas exócrinas apicais, resultando dessa anormalidade, uma permeabilidade diminuída ao cloro, fazendo com que o muco da fibrose cística fique cerca de 30 a 60 vezes mais viscoso. A água por sua vez, como vai seguir o movimento do sódio de volta ao interior da célula, vai provocar um ressecamento do fluído extracelular que se encontra no interior do ducto da glândula exócrina.
Embora o sistema de transporte mucociliar não se encontre afetado pela patologia, ele vai ser incapaz de transportar uma secreção assim tão viscosa. Devido a essa incapacidade vai haver uma maior acumulação de muco, conduzindo ao aumento do número de bactérias e fungos nas vias, o que vai ser muito prejudicial, podendo levar mesmo a uma infecção crônica nos pulmões.
É uma situação grave que pode também afetar o aparelho digestivo e outras glândulas secretoras, causando danos a outros órgãos como o pâncreas, o fígado e o sistema reprodutor.
Nos pulmões, as secreções acabam por obstruir a passagem de ar, retendo bactérias, o que pode conduzir ao aparecimento de infecções respiratórias.
No trato gastrointestinal, a falta de secreções adequadas compromete o processo digestivo, levando a uma má função intestinal devido a uma insuficiência pancreática. As secreções no pâncreas e nas glândulas dos intestinos são tão espessas e por vezes sólidas, que acabam por obstruir completamente a glândula.
As glândulas sudoríparas, as parótidas e as pequenas glândulas salivares segregam líquidos cujo teor em sal é superior ao normal.
Os sintomas em recém-nascidos podem incluir:
- Retardo no crescimento;
- Dificuldade para ganhar peso normalmente durante a infância;
- Nenhuma evacuação nas primeiras 24 a 48 horas de vida;
- Pele salgada.
Os sintomas relacionados ao funcionamento do intestino podem incluir:
- Dor no abdome devido à constipação grave;
- Aumento de gases, inchaço ou abdome que parece inchado (dilatado)
- Náusea e perda de apetite;
- Fezes pálidas ou com cor de argila, odor fétido, têm muco ou flutuantes;
- Perda de peso.
Os sintomas relativos aos pulmões e seios nasais podem incluir:
- Tosse ou aumento de muco nos seios nasais ou pulmões;
- Congestão nasal causada por pólipos nasais;
- Febre;
- Falta de ar (Dispnéia);
- Tosse;
- Aumento de escarro;
- Dor ou pressão no seio nasal causada por infecção ou pólipos,
- Hipoxemia (diminuição do oxigênio no sangue);
- Baqueteamento dos dedos (pontas dos dedos com formato de baquetas);
- Coloração azul-arroxeada da pele.
Os sintomas podem ser observados em idade mais avançadas:
- Infertilidade (em homens);
- Inflamação repetida do pâncreas (pancreatite);
- Sintomas respiratórios.
Um teste de sangue está disponível para ajudar a detectar a FC. O teste procura por variações em um gene conhecido que causa a doença. Outros testes usados para diagnosticar a FC incluem:
- O teste de tripsinogênio imunorreativo (TIR) é um teste padrão de triagem em recém-nascidos para FC. Um alto nível de TIR sugere possível FC e requer mais testes;
- O teste de cloro no suor é o teste de diagnóstico padrão para FC. Um alto nível de sal no suor do paciente é sinal da doença.
Outros testes que identificam problemas que podem estar relacionados à fibrose cística incluem:
- Raio X ou tomografia computadorizada do tórax;
- Teste de gordura nas fezes;
- Testes de funcionamento dos pulmões;
- Medição da função pancreática;
- Teste de estimulação da secretina;
- Tripsina e quimotripsina nas fezes;
- Série do trato gastrointestinal superior (GI) e do intestino delgado.
Um diagnóstico precoce de FC e um plano de tratamento abrangente podem melhorar a sobrevivência e a qualidade de vida. O acompanhamento e monitoramento são muito importantes. Se possível, os pacientes devem ser atendidos em uma clínica especializada em fibrose cística, que pode ser encontrada em muitas comunidades. Quando as crianças atingirem a idade adulta, elas devem ser transferidas para um centro especializado em fibrose cística para adultos.
O tratamento para problemas pulmonares inclui:
- Antibióticos para prevenir e tratar de infecções nos pulmões e nos seios nasais. Eles podem ser tomados por via oral ou aplicados nas veias, ou por tratamentos respiratórios. As pessoas com fibrose cística podem tomar antibióticos somente quando necessário ou o tempo todo. As doses geralmente são maiores do que o normal;
- Medicamentos inalados para ajudar a abrir as vias respiratórias;
- Terapia de substituição de enzima DNase para afinar o muco e facilitar a expectoração;
- Alta concentração de soluções salinas (salina hipertônica);
- Vacina contra influenza e vacina antipneumocócica polissacarídica (PPV) anualmente (pergunte a seu médico);
- O transplante de pulmão é uma opção em alguns casos;
- A oxigenoterapia pode ser necessária à medida que a doença pulmonar avança.
Problemas pulmonares também são tratados com Reabilitação Pulmonar (exercícios e orientações) e Fisioterapia Respiratória para facilitar a higiene brônquica.
O tratamento de problemas intestinais e nutricionais pode incluir:
- Uma dieta especial rica em proteínas e calorias para crianças maiores e adultos (consulte: Considerações nutricionais da fibrose cística);
- Enzimas pancreáticas para ajudar a absorver gorduras e proteína;
- Suplementos vitamínicos, especialmente vitaminas A, D, E e K;
- Seu médico pode sugerir outros tratamentos se você tiver fezes muito ressecadas.
Cuidados e monitoramento em casa devem incluir:
- Evitar o fumo, a poeira, a sujeira, as fumaças, os produtos químicos domésticos, a fumaça de lareira e o mofo ou bolor;
- Limpar ou retirar muco ou secreções das vias respiratórias. Isso deve ser feito de uma a quatro vezes por dia. Pacientes, familiares e profissionais de saúde devem aprender sobre como fazer percussão torácica e drenagem postural para ajudar a manter as vias respiratórias limpas;
- Beber líquidos em abundância. Isso é especialmente correto para bebês, crianças, em clima quente, quando houver diarréia ou fezes soltas, ou durante atividade física adicional.
Fonte: fibrosecistica.com